[Clinical and molecular findings of pachyonychia congenita type 2 (PC-2)]. / Hallazgos clínicos y moleculares de la paquioniquia congénita tipo 2 (PC-2).

Pachyonychia congenita is a group of autosomal dominant inheritance pattern disorders characterized by hypertrophic nail dystrophy There are two main clinical subtypes: type 1 and 2. Pachyonychia congenita type 2 is readily differentiated from type 1 by multiple steatocysts and/or presence of natal teeth and can be confirmed by mutations of KRT6B and KRT17. We report the case of a 33-year-o/d female patient with the missense mutation in KRT17 gene (c.280C> T, p.Arg94Cys) and discuss the several clinical features found with this mutation in the literature.

Meningiomas en edad pediátrica: presentación de dos casos / Meningiomas in pediatric age: presentation of two cases

Introducción: Los meningiomas son neoplasias del sistema nervioso central derivados de la capa de células aracnoideas. Son infrecuentes en niños y exhiben un comportamiento clínico-patológico diferente en pacientes de este grupo de edad.Casos Clínicos: Se reporta dos casos de meningiomas en pacientes pediátricos, el primero grado II de células claras en médula espinal y el segundo grado III papilar con hallazgos rhabdoides focales intracraneal metastásico, que corresponden a variantes histopatológicas infrecuentes de comportamiento agresivo y eso explica el incremento de recurrencia a pesar de tratamiento multimodal.Discusión: Debido a la alta proporción de meningiomas de subtipos histológicos malignos en la edad pediátrica, es necesario su diagnóstico histopatológico siguiendo los criterios de la clasificación de grados de la Organización Mundial de la Salud para tener en cuenta el tratamiento y seguimiento exhaustivo.

Introduction: Meningiomas are central nervous system neoplasms derived from arachnoid cap cells; they are very rare in children and exhibit different behavior clinical-pathologic in patients of this age group. Case report: We reported two cases of meningiomas in pediatric patients, the first grade II of clear-cell intraspinal and the second grade III papillary with findings focal rhabdoid, metastatic intracranial, that correspond infrequent histopathology variants of aggressive behavior and thus explaining the increased recurrence rate despite the multimodal treatment. Comments: Due to the high proportion of histological subtypes of malignant meningiomas in the pediatric age, the histopathology diagnosis is necessary, following the criteria of classification of grading of the World Health Organization to consider the treatment and exhaustive monitoring.

[Gastric duplication. A case report and review of the literature]. / Duplicación gástrica. Reporte de un caso y revisión de la literatura.

Duplications of the alimentary tract are rare congenital anomalies. They can occur anywhere throughout the gastrointestinal tract. Gastric duplications represent only 7% of all gastrointestinal duplications. Symptoms and signs often can include vomiting, abdominal pain and palpable mass, and in some cases symptoms related to its complications may be present. The etiology has not been well characterized yet. Although radiographic studies, ultrasonography and computerized axial tomography may help to the preoperative diagnosis, this diagnosis is usually confirmed at surgery. The objective of this paper was to report the case of a 2-year-old girl with recurrent vomiting and abdominal palpable mass with histopathology diagnosis of gastric duplication.

Asociación entre infección gástrica por helicobacter pylori y encefalopatía hepática en pacientes cirróticos

Introducción: La encefalopatía hepática es un síndrome neuropsiquiátrico que ocurre en pacientes con hepatopatías crónicas, asociado a la producción excesiva de amonio. Helicobacter pylori (Hp) es un microorganismo con abundante producción de ureasa, la cual incrementa los niveles de amonio. Materiales y métodos: estudio tipo caso-control para estimar la asociación entre encefalopatía hepática e Infección gástrica por Hp mediante biopsias gástricas y test de la ureasa en pacientes cirróticos adultos del IAHULA desde diciembre 2005 a julio de 2006. Resultados: se estudiaron 33 pacientes. El porcentaje de infección por Hp fue 51,51%, sin diferencia estadística entre casos y controles. Los niveles de amonio sérico tampoco difirieron estadísticamente. El 57% de los pacientes con Cirrosis compensada fueron Hp(-). Conclusiones y discusión: La infección gástrica por Hp no fue un factor de riesgo independiente para encefalopatía hepática en pacientes cirróticos. Los niveles de Amonio sérico no se correlacionaron con la infección por Hp ni con la presencia o ausencia de encefalopatía hepática en pacientes cirróticos. La infección gástrica por Hp se asocio con la presencia de cirrosis compensada en los pacientes encefalopáticos. La infección por Hp por tanto pareciera proteger a los cirróticos de deterioro funcional hepático.

Introduction: The hepatic encephalopathy is a neuro psychiatric syndrome that happens in patients with chronic hepatopaties, associated to the excessive ammonium production. Helicobacter pylori (Hp) is a microorganism with abundant production of urease, which increases the ammonium levels. Materials and methods: Case-control type study cases to consider the association epidemiologist between hepatic encephalopaty and gastric Infection by Hp by means of gastric biopsies and test of urease in adult cirrhosis patients of the IAHULA from December 2005 to 2006 July. Results: 33 patients were studied. The percentage of infection by Hp was 51.51%, without difference between cases and controls. The serum ammonium levels did not differ either. 57% of the patients with compensated cirrhosis were Hp (-). Conclusions and discussion: The gastric infection by Hp was not a factor of independent risk for hepatic encephalopathy in cirrhotic patients. The serum ammonium levels did not correlate with the infection by Hp nor with the presence or absence of hepatic encephalopathy in cirrhotic patients. The gastric infection by Hp was a factor of independent risk for the presence of cirrhosis compensated in the encephalopatic patients. The infection by Hp seemed to protect to the cirrhotic patients group of hepatic functional deterioration.

Expression of blood group-related antigens in neoplastic uterine cervix.

Expression of blood group antigens in normal, displastic and tumoral uterine cervix from 35 hysterectomised women with carcinoma of the cervix was investigated; the results were correlated with patients' ABH phenotype and secretor status. We used an indirect immunoperoxidase technique and a panel of monoclonal antibodies and lectins directed against different antigenic specificities. Anomalous expression of blood group antigens in premalignant lesions from cervix was found. Partial loos of expression of blood group antigens and some lectins in different grades of cervical intraepithelial neoplasia, and a total loss of expression in CIN III and in infiltrating carcinoma of the cervix from secretor patients was revealed. The findings herein described confirm the importance of these antigens as tumour markers and they might be useful for the study of cervical carcinogenesis.

Adenocarcinoma primario de pulmón metastásico a schwannoma: un caso de metástasis de tumor a tumor / Tumor-to-tumor metastasis: pulmonary adenocarcinoma metastatic to Schwannoma

The coexistence of multiple primary malignant tumors in the same host is not unusual; however, tumor-to-tumor metastasis is rare. According to previous publications, the most common recipient tumor is renal cell carcinoma, and lung carcinoma is the most frequent donor site. According our bibliographic search we are presenting the first published case of primary pulmonary moderately differentiated adenocarcinoma metastatic to a schwannoma, demonstrated with Thyroid Transcription Factor 1 (TTF-1); immunostaining has become an important tool for guiding diagnosis of adenocarcinoma.

La coexistencia de múltiples tumores malignos primarios en un huésped no es un evento infrecuente. Sin embargo, la presencia de una neoplasia con metástasis en otra neoplasia (metástasis de tumor a tumor) es una entidad inusual, según lo publicado en la literatura el tumor receptor más frecuente es el carcinoma de células renales y el donante el carcinoma de pulmón. En el siguiente reporte se presenta un caso de adenocarcinoma moderadamente diferenciado metastásico a schwannoma, donde por inmunomarcaje con el Factor 1 de Transcripción Tiroidea (TTF-1) se demostró el origen pulmonar de la lesión, este correspondería al primer caso según nuestra revisión bibliográfica.

Germinoma de región supraselar: presentación de un caso y revisión de la literatura / Germinoma of suprasellar region: presentation of a case and the literature

Se presenta el caso de una niña de 9 años de edad, con exoftalmos bilateral, somnolencia, vómitos, pérdida de la agudeza visual y anorexia de 8 meses de evolución. La T.A.C de cráneo revela: LOE supratentorial: meningioma. Presenta deterioro neurológico rápido y progresivo, decidiéndose descompresión quirúrgica de emergencia, y fallece durante el acto operatorio. La autopsia reveló: masa de aspecto tumoral, en la línea media de base del encéfalo, con infiltración al nervio óptico izquierdo y base del cráneo, con destrucción de la silla turca y reblandecimiento del parénquima cerebral. El estudio histológico reportó: germonoma de región supraselar. Los germinomas del sitema nervioso central (SNC), constituyen aproximadamente el 2 por ciento de todos los tumores malignos intracraneales, en pacientes menores de 20 años de edad. Presentamos el primer caso de germinoma del SNC, diagnosticado en nuestra Institución en los últimos 20 años. Se revisan los conceptos actuales sobre los tumores de células germinales del SNC, en énfasis en la histogénesis y los criterios diagnósticos

Arteritis de takayasu: presentación de una caso / Takayasu artritis: presentation a case

Se presenta un caso de artritis de takayasu en paciente femenino de 31 años, venezolana, de raza blanca quien presentó clínica de cefálica, sensación de pesadez de miembros superiores, defícit motor de hemicuerpo izquierdo y trastornos de conducta. Al examen físico de ingresso: presión arterial de brazo izquierdo no cuantificable, brazo derecho: 80/40 mmHg, poplítea: 130/60 mmHg, soplo en región laterocervical derecha de fuerte intensidad con irradiación a foco de auscultación aórtico, pulsos radiales y cubitales casi inperceptibles. Evolución tórpidamente y fallecedos meses después del inicio de su enfermedad actual. La autopsia pone de manifiesto engrosamiento difuso de las paredes del cayado aórtico y sus ramas, con marcada estenosis de sus lices. Histológicamente se evidenció inflamación crónica de la adventicia de la íntima. La artetritis de takayasu es una enfermedad poco frecuente en nuestro medio, en el servicio de anatomía patológica del IAHULA es el primer caso estudiado en los últimos 10 años, lo que nos motivó a presentar este caso. a pesar que la mayor prevalencia de esta entidad se registran en países asiáticos, se reportan en la literatura casos esporádicos en diferentes partes del mundo